Популяционная генетика популяционная генетика это раздел генетики который. Глава III. Основы популяционной генетики

В процессе эволюции живых организмов ясно прослеживается тенденция к той или иной форме интеграции, которая проявляется, начиная с молекулярного уровня организации и заканчивается биосферным. Интеграция позволяет осуществлять разделение функций между отдельными элементами системы, что делает саму систему более лабильной, жизнеспособной и экономичной. Один из уровней интеграции, существующий между индивидуумом и видом, представлен популяцией.

Популяция — это группа особей одного вида, объединенных общим местом обитания. Она складывается под влиянием условий существования на основе взаимодействия трех факторов: наследственности, изменчивости и отбора. Особи внутри популяции обладают сходной системой приспособлений к условиям среды и из поколения в поколение воспроизводят основные адаптивные признаки.

Популяция является основной единицей эволюции. На эту роль популяция вышла благодаря следующим особенностям :

1. Популяция — самовоспроизводящаяся система, способная к длительному существованию во времени и пространстве, в отличие от индивидуума, жизнь которого ограничена узкими временными рамками и который может не оставить потомства. В основе воспроизводства популяции лежит процесс размножения составляющих ее особей.
2. Популяция является полномочным представителем вида, т.к. ее генофонд включает все основные гены видового уровня. В то же время в ней испытываются новые гены и их комбинации, за счет чего происходит обогащение видового генофонда.
3. В популяции в результате скрещиваний осуществляется обмен генетической информацией между особями, который изменяет генотипическую структуру популяции, позволяя ей адекватно реагировать на разнообразные воздействия.

Основными характеристиками популяции являются: ее генофонд, численность, ареал и генотипическая структура. Все они динамичны, подвержены временным, иногда очень значительным, колебаниям. Динамические процессы, приводящие к изменению генетической структуры старых и формированию новых популяций, обозначают термином микроэволюция .

Исследования в области генетики популяций были начаты в первые годы ХХ в. Основателем этого направления считается датский генетик В. Иогансен, который разработал учение о популяциях и чистых линиях. Изучая наследование количественных признаков в популяциях фасоли, Иогансен пришел к выводу о неэффективности отбора в чистых линиях и эффективности его в популяциях, в основе чего лежит генетическая однородность первых и гетерогенность вторых. Открытие Иогансена, наряду с законами Менделя, способствовало созданию научных основ селекции.

Большинство популяций животных и растений складываются на основе свободного скрещивания особей — панмиксии . Это так называемые менделевские, или панмиктические, популяции раздельнополых животных и растений-перекрестников, в которых осуществляется постоянный обмен генетической информацией между ее членами. Иной тип популяций образуют организмы, которым свойственно самооплодотворение или вегетативное размножение. В этом случае обмен генами между особями либо полностью исключен, либо затруднен. Это так называемые закрытые популяции (растения-самоопылители, животные-гермафродиты), которые складываются как группы особей одного вида, имеющие общее происхождение, общий генофонд и общую систему адаптаций. И, наконец, промежуточный тип характерен для популяций растений, в которых самоопыление чередуется с перекрестным, а половое размножение с апомиксисом (факультативные апомикты) или вегетативным размножением. Такие популяции обычно характеризуются сложной генетической структурой.

Особое положение в живой природе занимают популяции человека. Действие биологических факторов, изменяющих генетическую структуру популяции, в первую очередь естественного отбора, изменено в результате деятельности самого человека. С помощью достижений науки, культуры, этики и медицины человек вносит существенные коррективы в процесс конструирования популяций, стремясь свести до минимума риск распространения “вредных” генов. Однако существование человеческих популяций подчиняется тем же законам, которые действуют в других популяциях.

Основной закон генетики популяций был сформулирован в 1908 г. математиком Дж.Г. Харди в Англии и врачом В. Вайнбергом в Германии, независимо друг от друга, на основе данных, относящихся к популяциям человека. Главный постулат этого закона сводится к тому, что частота гена не изменяется от поколения к поколению, а распределение генотипов в каждом поколении соответствует формуле бинома Ньютона, т.е. определяется возведением в квадрат суммы частот двух аллелей.

Рассмотрим процедуру выведения этого закона. Возьмем достаточно большую по численности менделевскую популяцию, в которой присутствуют два аллеля одного гена: А и а . В такой популяции будут встречаться три генотипа: АА , Аа и аа . Обозначим частоту доминантного аллеля через p , а рецессивного через q . В случае свободного комбинирования гамет А и а частота каждого из трех генотипов будет равна: AA = p · p = p 2 ; aa = q · q = q 2 . Генотип Аа может возникнуть двумя путями: получив ген А — от матери, а ген а от отца, или же наоборот. Вероятность каждого из них равна pq , и, таким образом, общая частота генотипа Aa = pq + pq = 2pq .

Геометрическое изображение закона Харди-Вайнберга можно представить в виде решетки Пеннета.

p 2 + 2pq + q 2 = 1

(p + q ) 2 = 1

Особи с генотипом АА будут образовывать один тип гамет с геном А с частотой p 2 . У особей с генотипом Аа будут формироваться два типа гамет: половина с А (pq ) и половина с а (pq ). Особи с генотипом аа дадут все гаметы одного типа с геном а с частотой q 2 . Общая частота гамет с геном А , таким образом, будет равна p 2 + pq = p (p + q ) = 1 = p , а гамет с геном а : q 2 + pq = q (q + p ) = q · 1 = q .

Следовательно, частота гамет, а значит и структура популяции (соотношение разных генотипов) в ней и в следующем поколении будут такими же. В этом случае говорят, что популяция находится в состоянии равновесия.

Закон Харди-Вайнберга имеет фундаментальное значение. Его формула позволяет рассчитывать частоту разных генотипов в популяции на основании фенотипического анализа. Например, допустим, что в популяции коров животные с рецессивной красной мастью составляют 16%, остальные 84% имеют доминантную черную окраску. Следовательно, частота гомозиготного рецессива q 2 = 0,16, а q , соответственно, равна 0,4. Так как p + q = 1, то p = 0,6. Таким образом, частота гомозиготных черных животных p 2 = 0,36, а гетерозиготных 2pq = 2 · 0,4 · 0,6 = 0,48.

Одно из интересных следствий, которое вытекает из закона Харди-Вайнберга, состоит в том, что редкие гены присутствуют в популяции в основном в гетерозиготном состоянии. Так, если частота рецессивного аллеля q = 0,01, то частота его у гомозигот q 2 = 0,0001, а частота у гетерозигот pq = 0,01 · 0,99 ≈ 0,01, т.е. в гетерозиготном состоянии находится в 100 раз больше аллелей, чем в гомозиготном.

Из этого следует вывод, что устранить вредную рецессивную мутацию из популяции практически невозможно: всегда будет существовать зона гетерозигот, где она будет прятаться под прикрытием доминантного гена.

Формула Харди-Вайнберга применима для расчетов при следующих условиях:

1)если учитывается одна пара аллелей;

2)спаривание особей и сочетание гамет осуществляется случайно, т.е. нет ограничений на панмиксию;

3)мутации происходят настолько редко, что ими можно пренебречь;

4)популяция достаточно многочисленна;

5)особи с разными генотипами имеют одинаковую жизнеспособность.

Перечисленным условиям вряд ли может соответствовать хотя бы одна природная популяция. Закон справедлив для так называемой идеальной популяции. Но это ничуть не умаляет его значения. В жизни каждой популяции существуют периоды, когда она находится в состоянии равновесия по частотам отдельных генов. И если это равновесие по какой-либо причине нарушается, то популяция его достаточно быстро восстанавливает.

Популяция является формой существования любого вида. Популяция - это совокупность особей одного вида, достаточно длительное время существующая на одной территории, внутри которой осуществляется панмиксия и которая отделена от других таких же совокупностей той или иной степенью изоляции.

Совокупность генотипов всех особей, составляющих данную популяцию, носит название генофонд.

Существует ли закономерность в распределении генов и генотипов внутри генофонда? Да. Она была сформулирована в 1908 году одновременно двумя учеными: английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом и получила название закона Харди-Вайнберга . Этот закон полностью справедлив только для идеальных популяций, т.е. популяций, отвечающих следующим требованиям:

1) бесконечно большая численность;

2) внутри популяции осуществляется панмиксия (свободное скрещивание);

3) отсутствуют мутации по данному гену;

4) отсутствует приток и отток генов;

5) отсутствует отбор по анализируемому признаку (признак нейтральный!).

Природные популяции в большинстве своем приближаются к идеальным, поэтому данный закон находит применение.

Закон Харди-Вайнберга имеет математическое и словесное выражения, причем в двух формулировках:

Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.

p + q = 1 ,

где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А ), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a ).

Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.

p 2 + 2 pq + q 2 = 1

Эту формулу следует выводить с помощью генетических рассуждений.

Допустим, что в генофонде популяции доминантный аллель А встречается с частотой р , а рецессивный аллель а с частотой q . Тогда в этой же популяции женские и мужские гаметы будут нести аллель А с частотой р , а аллель а с частотой q . При свободном скрещивании (панмиксии) происходит случайное слияние гамет и образуются самые разные их сочетания:

Запишем полученные генотипы в одну строку:

p 2 AA + 2 pqAa + q 2 aa = 1.

Теперь докажем на конкретном примере, что частоты встречаемости генов одной аллельной пары из поколения в поколение не меняются. Допустим, что в некой популяции в данном поколении pA = 0,8, qa = 0,2. Тогда в следующем поколении будет:

0,64 АА + 0,32 Аа + 0,04 аа = 1.

При этом частота встречаемости аллельных генов в гаметах остается без изменений:

А = 0,64+0,16 = 0,8; а = 0,04+0,16 = 0,2.

Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.

Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:

p + q + r = 1,

p 2 + 2pq + 2pr + 2 qr + q 2 + r 2 = 1.

Практическое значение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать генетический состав популяции в данный момент и выявить тенденцию его изменения в будущем.

Применение этого закона на практике показало, что популяции отличаются друг от друга по частоте встречаемости генов. Так, по генам группы крови в системе АВ0 различия между русскими и англичанами были следующие.

Генетика человека с основами общей генетики [Учебное пособие] Курчанов Николай Анатольевич

8.1. Популяционная генетика

8.1. Популяционная генетика

Генетика популяций постулирует, что единица эволюционного процесса должна представлять собой неделимое единство и быть способной изменяться в ряду поколений. Ни вид, ни особь не удовлетворяют этим критериям. Элементарной единицей эволюционного процесса является популяция.

Популяция – это изолированная группа особей одного вида, связанная общностью территории и происхождения. Этот термин был предложен В. Иоганнсеном в 1909 г.

Представление о популяции как единице эволюции сформировалось почти сразу после возникновения дарвинизма. Популяция представляет собой непрерывный ряд поколений, она характеризуется и наследственностью, и изменчивостью. Понятие популяции применимо для организмов, как размножающихся половым путем, так и для лишенных полового процесса.

В период становления популяционной генетики считалось, что генетическая изменчивость природных популяций весьма мала, большинство локусов содержат доминантные аллели (аллели дикого типа) и лишь несколько локусов содержат мутантные аллели. Выходило, что «нормальный» генотип особи в природе гомозиготен почти по всем локусам.

В настоящее время принята так называемая балансовая теория популяций, предложенная Ф. Добжанским (Dobzhansky Тh., 1937). Согласно ей, изменчивость природных популяций очень велика, составляющие популяцию особи гетерозиготны по большинству локусов, не существует аллелей «дикого типа». При этом подчеркивается, что отсутствует какой-либо «нормальный» генотип. Генофонд популяции, включающий в себя все аллели всех населяющих популяцию особей, весьма разнообразен. Мерой генетической изменчивости популяции служит такое понятие, как гетерозиготность.

Гетерозиготность популяции показывает среднюю частоту особей, гетерозиготных по определенным локусам. Для подсчета гетерозиготности сначала определяют частоты гетерозигот по каждому локусу, а затем вычисляют среднее из полученных результатов. Чем большее количество локусов будет исследовано, тем более точная оценка изменчивости популяции будет получена. Исследования показали, что для приблизительной оценки достаточно проанализировать около 20 локусов.

Гетерозиготность – надежный показатель изменчивости. Она определяет вероятность того, что два любых аллеля одного локуса из генофонда популяции, взятые наугад, будут разными. Средняя гетерозиготность популяций человека составляет 6,7 % (Айала Ф., Кайгер Дж., 1988).

Таким образом, популяция – это совокупность генотипов, различающихся по многим локусам. Большинство локусов характеризуются множественными аллелями. Такое явление получило название полиморфизма. Количественным выражением полиморфизма популяции служит полиморфность (Р), показывающая долю полиморфных локусов. Так, если в исследованной популяции из 40 локусов 8 локусов оказались полиморфными (представленными несколькими аллелями), а 32 – мономорфными (представленными одним аллелем), то Р = 0,2, или 20 %.

Полиморфизм не выражает в полной мере степень генетической изменчивости популяции. Все локусы, имеющие больше одного аллеля, при вычислении Р будут равнозначными. Однако один локус может иметь в популяции 2 аллеля, а другой – 20. Не изменяет Р и относительная частота аллелей при одинаковом их числе. Аллели могут быть более-менее равномерно представлены в популяции, а может наблюдаться явное превалирование одного аллеля над всеми остальными.

Как и в случае многих других генетических терминов, различие между понятиями «мутация» и «полиморфизм» достаточно условное. Обычно, если какая-нибудь последовательность ДНК встречается чаще, чем в 1 % случаев, то говорят о полиморфизме, если реже, чем в 1 %, то о мутации. В геноме человека среднее число вариаций для каждого гена равняется 14 (Тарантул В. З., 2003). Значительным полиморфизмом характеризуется и число различных повторов, что у человека играет важную диагностическую роль.

Важнейшей характеристикой популяции являются показатели частот аллелей и генотипов составляющих ее особей. Их позволяет рассчитать ключевой закон популяционной генетики – закон Харди – Вайнберга. Он гласит, что при случайном скрещивании и отсутствии внешних факторов частота аллелей в популяции постоянна.

Для обозначения частот аллелей в популяционной генетике используются специальные символы: р – частота аллеля А; q – частота аллеля а; тогда p + q = 1.

Для расчета частот генотипов применяют формулу квадрата двучлена:

(p + q ) 2 = p 2 + 2pq + q 2 ,

где p 2 – частота генотипа АА; 2pq – частота генотипа Аа; q 2 – частота генотипа аа.

Применение закона Харди – Вайнберга для расчета частот аллелей у человека наглядно демонстрирует пример аутосомно-рецессивных болезней. Зная частоту встречаемости генетического заболевания, по формуле Харди – Вайнберга мы можем рассчитать частоту аллелей (с поправкой на погрешность). Например, одно из тяжелейших аутосомно-рецессивных заболеваний человека – муковисцидоз , встречается с частотой 1: 2500. Поскольку все случаи проявления обусловлены гомозиготой рецессивного аллеля, то:

q 2 = 0,0004; q = 0,02;

p = 1 – q = 1–0,02 = 0,98.

Частота гетерозигот (2pq ) = 2 ? 0,98 ? 0,02 = 0,039 (около 4 %).

Мы видим, что почти 4 % людей (совсем не мало) являются носителями гена муковисцидоза . Это показывает, сколь большое число рецессивных патогенных генов находится в скрытом состоянии.

При множественном аллелизме частоты генотипов определяются возведением в квадрат многочлена из частот аллелей. Например, имеются три аллеля: а 1 , а 2 , а 3 .

Их частоты соответственно: p, q, r . Тогда p + q + r = 1.

Для расчета частот генотипов:

(p + q + r ) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2rq ,

где p 2 – частота генотипа а 1 а 1 ; q 2 – частота генотипа а 2 а 2 ; r 2 – частота генотипа а 3 а 3 ; 2pq – частота генотипа а 1 а 2 ; 2pr – частота генотипа а 1 а 3 ; 2rq – частота генотипа а 2 а 3 .

Необходимо отметить, что сумма частот генотипов, как сумма частот аллелей всегда будет равна 1, т. е. (p + q ) 2 = (p + q + r ) 2 = =… = 1. Частоты генотипов остаются неизменными в последующих поколениях.

Если число аллелей одного локуса обозначить k , то число возможных генотипов (N ) можно рассчитать по специальной формуле:

В строгом виде закон Харди – Вайнберга применим только для идеальной популяции, т. е. достаточно большой популяции, в которой осуществляется свободное скрещивание и не действуют внешние факторы. Только при этих условиях популяция находится в равновесии. Такие идеальные условия в природе никогда не реализуются. Рассмотрим подробнее два ограничения применения закона Харди – Вайнберга, касающиеся свободного скрещивания и действия внешних факторов.

В генетике популяций выделяют два вида скрещиваний:

1. Панмиксия – свободное скрещивание: вероятность образования брачной парыне зависит от генотипа партнеров. В отношении целых генотипов панмиксия в природе почти никогда не соблюдается, однако она вполне применима в отношении отдельных локусов.

2. Ассортативность – избирательное скрещивание: генотип влияет на выбор брачного партнера, т. е. особи с определенными генотипами спариваются чаще, чем при случайной вероятности. Избирательное скрещивание не изменяет частот генов, но изменяет частоты генотипов. Одной из крайних разновидностей ассортативности является целенаправленный инбридинг – скрещивание между родственными особями. Применительно к человеку ассортативность будет рассматриваться в разделе психогенетики.

Отклонение от равенства Харди – Вайнберга свидетельствует о том, что на популяцию действует какой-либо внешний фактор. Для анализа изменений генных частот в настоящее время разработаны сложные и довольно громоздкие системы уравнений. Это объясняется наличием переменных факторов, влияющих на результат. Разновидности эволюционных факторов мы рассмотрим чуть ниже, а пока отметим, что в любой достаточно большой популяции отклонения будут весьма незначительны, поэтому закон Харди – Вайнберга позволяет проводить важнейшие расчеты и является основой популяционной генетики. Но эти отклонения становятся значимыми, когда мы начинаем рассматривать процесс в эволюционном масштабе времени. Динамика генофонда популяций и представляет эволюцию на генетическом уровне.