Genetica populației Genetica populației este o ramură a geneticii care... Capitolul III. Fundamentele geneticii populațiilor

În procesul de evoluție al organismelor vii este vizibilă în mod clar o tendință spre o formă sau alta de integrare, care se manifestă de la nivelul molecular de organizare până la biosferă. Integrarea permite împărțirea funcțiilor între elementele individuale ale sistemului, ceea ce face sistemul în sine mai labil, mai viabil și mai economic. Un nivel de integrare care există între un individ și o specie este reprezentat de o populație.

Populația- un grup de indivizi din aceeași specie uniți banal un habitat. Se dezvoltă sub influența condițiilor de viață bazate pe interacțiunea a trei factori: ereditatea, variabilitatea și selecția. Indivizii dintr-o populație au un sistem similar de adaptări la condițiile de mediu și reproduc trăsături adaptative de bază din generație în generație.

Populația este unitatea de bază a evoluției. Populația și-a asumat acest rol datorită următoarelor Caracteristici:

1. O populație este un sistem care se reproduce pe sine, capabil să existe pe termen lung în timp și spațiu, spre deosebire de un individ, a cărui viață este limitată la un interval de timp îngust și care nu poate lăsa urmași. Reproducerea unei populații se bazează pe procesul de reproducere a indivizilor ei constitutivi.
2. Populația este reprezentantul autorizat al speciei, deoarece fondul său de gene include toate genele principale la nivel de specie. În același timp, în el sunt testate noi gene și combinațiile lor, datorită cărora fondul genetic al speciilor este îmbogățit.
3. Într-o populație, ca urmare a încrucișărilor, se face schimb de informații genetice între indivizi, ceea ce modifică structura genotipică a populației, permițându-i să răspundă în mod adecvat la diferite influențe.

Principalele caracteristici ale populației sunt: ​​fondul său de gene, numerele, habitatul și structura genotipică. Toate sunt dinamice, supuse unor fluctuații temporare, uneori foarte semnificative. Procesele dinamice care conduc la schimbări în structura genetică a vechilor și formarea de noi populații sunt desemnate prin termen microevoluție.

Cercetările în domeniul geneticii populațiilor au început în primii ani ai secolului XX. Fondatorul acestei direcții este considerat geneticianul danez V. Johansen, care a dezvoltat doctrina populațiilor și liniilor pure. Studiind moștenirea trăsăturilor cantitative în populațiile de fasole, Johansen a ajuns la concluzia că selecția este ineficientă în linii pure și eficientă în populații, care se bazează pe omogenitatea genetică a primei și eterogenitatea celor din urmă. Descoperirea lui Johannsen, împreună cu legile lui Mendel, au contribuit la crearea fundamentelor științifice ale selecției.

Majoritatea populațiilor de animale și plante se formează pe baza încrucișării libere a indivizilor - Panmixia. Acestea sunt așa-numitele populații mendeliane, sau panmictice, de animale dioice și plante încrucișate, în care există un schimb constant de informații genetice între membrii săi. Un alt tip de populație este format din organisme care se caracterizează prin autofertilizare sau reproducere vegetativă. În acest caz, schimbul de gene între indivizi este fie complet exclus, fie dificil. Acestea sunt așa-numitele populații închise (plante autopolenizate, animale hermafrodite), care se formează ca grupuri de indivizi din aceeași specie, având origine comună, un bazin genetic comun și un sistem comun de adaptări. Și în sfârșit, tipul intermediar este caracteristic populațiilor de plante în care autopolenizarea alternează cu polenizarea încrucișată, iar reproducerea sexuală cu apomixis (apomicts facultative) sau reproducere vegetativă. Astfel de populații sunt de obicei caracterizate de o structură genetică complexă.

Populațiile umane ocupă o poziție specială în viața sălbatică. Acțiunea factorilor biologici care modifică structura genetică a unei populații, în primul rând selecția naturală, este modificată ca urmare a activităților omului însuși. Cu ajutorul progreselor din știință, cultură, etică și medicină, oamenii fac ajustări semnificative în procesul de construire a populațiilor, încercând să minimizeze riscul răspândirii genelor „dăunătoare”. Cu toate acestea, existența populațiilor umane este supusă acelorași legi care funcționează în alte populații.

De bază legea geneticii populatiei a fost formulată în 1908 de matematicianul J.G. Hardy în Anglia și medicul W. Weinberg în Germania, independent unul de celălalt, pe baza datelor referitoare la populațiile umane. Principalul postulat al acestei legi este că frecvența genei nu se modifică de la o generație la alta, iar distribuția genotipurilor în fiecare generație corespunde formulei binomiale Newton, i.e. determinată prin pătrarea sumei frecvenţelor a două alele.

Să luăm în considerare procedura de derivare a acestei legi. Să luăm o populație mendeliană destul de mare în care sunt prezente două alele ale unei gene: AȘi A. Într-o astfel de populație vor exista trei genotipuri: AA, AhhȘi ahh. Să notăm frecvența alelei dominante prin p, și recesiv prin q. În cazul combinației libere de gameți AȘi A frecvența fiecăruia dintre cele trei genotipuri va fi egală cu: A.A. = p · p = p 2 ; aa = q q = q 2. Genotip Ahh poate apărea în două moduri: prin primirea unei gene A- de la mamă, și de la genă A de la tată, sau invers. Probabilitatea fiecăruia dintre ele este egală pq, și astfel frecvența generală a genotipului Aa = pq + pq = 2pq.

Imagine geometrică Legea Hardy-Weinberg poate fi reprezentat ca o rețea Punnett.

p 2 + 2pq + q 2 = 1

(p + q) 2 = 1

Indivizi cu genotip AA va forma un tip de gamet cu gena A cu frecventa p 2. La indivizii cu genotipul Ahh se vor forma două tipuri de gameţi: jumătate cu A (pq) si jumatate cu A (pq). Indivizi cu genotip ahh va da toți gameții de același tip cu gena A cu frecventa q 2. Frecvența totală a gameților cu genă A, astfel, va fi egal p 2 + pq = p(p + q) = 1 = p, iar gameții cu gena A: q 2 + pq = q(q + p) = q· 1 = q.

În consecință, frecvența gameților și, prin urmare, structura populației (raportul dintre diferitele genotipuri) în ea și în generație următoare va fi la fel. În acest caz, se spune că populația este într-o stare de echilibru.

Legea Hardy-Weinberg este fundamentală. Formula sa vă permite să calculați frecvența diferitelor genotipuri dintr-o populație pe baza analizei fenotipice. De exemplu, să presupunem că într-o populație de vaci, animalele cu o culoare roșie recesivă reprezintă 16%, restul de 84% au o culoare neagră dominantă. Prin urmare, frecvența homozigotului recesiv q 2 = 0,16, a q, în consecință, este egal cu 0,4. Deoarece p + q= 1, atunci p= 0,6. Astfel, frecvența animalelor negre homozigote p 2 = 0,36 și heterozigot 2 pq= 2 · 0,4 · 0,6 = 0,48.

Una dintre consecințele interesante care decurg din legea Hardy-Weinberg este că genele rare sunt prezente într-o populație în principal în stare heterozigotă. Deci, dacă frecvența unei alele recesive q= 0,01, apoi frecvența sa la homozigoți q 2 = 0,0001, iar frecvența la heterozigoți pq= 0,01 · 0,99 ≈ 0,01, adică în starea heterozigotă există de 100 de ori mai multe alele decât în ​​starea homozigotă.

De aici rezultă că este aproape imposibil să se elimine o mutație recesivă dăunătoare dintr-o populație: va exista întotdeauna o zonă de heterozigoți în care se va ascunde sub acoperirea unei gene dominante.

Formula Hardy-Weinberg este aplicabilă pentru calcule în următoarele condiții:

1) dacă se ia în considerare o pereche de alele;

2) împerecherea indivizilor și combinarea gameților se realizează aleatoriu, i.e. fără restricții cu privire la panmixare;

3) mutațiile apar atât de rar încât pot fi neglijate;

4) populația este destul de mare;

5) indivizii cu genotipuri diferite au aceeași viabilitate.

Este puțin probabil ca chiar și o singură populație naturală să poată îndeplini aceste condiții. Legea este valabilă pentru așa-zisa populație ideală. Dar acest lucru nu îi scade în niciun fel semnificația. Există perioade în viața fiecărei populații când aceasta se află într-o stare de echilibru în frecvențele genelor individuale. Și dacă acest echilibru este perturbat din orice motiv, populația îl reface rapid.

Populația este o formă de existență de orice fel. O populație este o colecție de indivizi din aceeași specie, existenți de destul de mult timp într-un teritoriu, în cadrul căruia apare panmixia și care este separată de alte populații similare printr-un grad sau altul de izolare.

Se numește totalitatea genotipurilor tuturor indivizilor care formează o anumită populație Fondului genetic

Există un model în distribuția genelor și a genotipurilor în cadrul pool-ului de gene? Da. A fost formulat în 1908 simultan de doi oameni de știință: matematicianul englez Hardy și doctorul german Weinberg și a fost numit Legea Hardy-Weinberg. Această lege este complet valabilă doar pentru populații ideale acestea. populații care îndeplinesc următoarele cerințe:

1) număr infinit de mare;

2) panmixia (încrucișarea liberă) apare în cadrul populației;

3) nu există mutații în această genă;

4) nu există aflux și ieșire de gene;

5) nu există selecție pentru trăsătura analizată (trăsătură neutră!).

Majoritatea populațiilor naturale sunt aproape de ideal, așa că se folosește această lege.

Legea Hardy-Weinberg are expresii matematice și verbale și în două formulări:

Frecvența de apariție a genelor unei perechi alelice într-o populație rămâne constantă de la o generație la alta.

p + q = 1 ,

Unde p – frecvența de apariție a alelei dominante ( A), q – frecvența de apariție a alelei recesive ( A).

Frecvențele de apariție a genotipurilor dintr-o pereche alelecă dintr-o populație rămân constante de la o generație la alta, iar distribuția lor corespunde coeficienților de expansiune ai binomului Newton de gradul II.

p 2 + 2 pq + q 2 = 1

Această formulă ar trebui să fie derivată folosind raționamentul genetic.

Să presupunem că în fondul genetic al populației alela dominantă A apare cu frecventa R , și alela recesivă A cu frecventa q . Apoi, în aceeași populație, gameții feminini și masculini vor purta alela A cu frecventa R , și alela A cu frecventa q . În timpul încrucișării libere (panmixia), are loc o fuziune aleatorie a gameților și se formează o varietate de combinații ale acestora:

Să scriem genotipurile obținute pe o singură linie:

p 2 A.A. + 2 pqAa + q 2 aa = 1.

Acum vom demonstra cu un exemplu specific că frecvența de apariție a genelor unei perechi alelice nu se modifică de la o generație la alta. Să presupunem că într-o anumită populație dintr-o anumită generație pA = 0,8, qa = 0,2. Apoi în generația următoare voi:

0,64 AA + 0,32 Ahh+ 0,04 aa = 1.

În același timp, frecvența de apariție a genelor alelice rămâne neschimbat în gameți:

A = 0,64+0,16 = 0,8; A= 0,04+0,16 = 0,2.

Legea Hardy-Weinberg se aplică și pentru alelele multiple.

Da, pentru trei gene alelice formulele vor fi următoarele:

p + q + r = 1,

p 2 + 2pq + 2pr + 2 qr + q 2 +r 2 = 1.

Semnificația practică a legii Hardy-Weinberg este că permite să se calculeze compoziția genetică a unei populații la un moment dat și să identifice tendința schimbării acesteia în viitor.

Aplicarea acestei legi în practică a arătat că populațiile diferă între ele prin frecvența de apariție a genelor. Astfel, în ceea ce privește genele grupelor de sânge din sistemul AB0, diferențele dintre ruși și englezi au fost următoarele.

Genetica umană cu bazele geneticii generale [ Tutorial] Kurchanov Nikolay Anatolievici

8.1. Genetica populației

8.1. Genetica populației

Genetica populației postulează că unitatea procesului evolutiv trebuie să reprezinte o unitate indivizibilă și să fie capabilă să se schimbe de-a lungul unui număr de generații. Nici specia, nici individul nu îndeplinesc aceste criterii. Unitatea elementară a procesului evolutiv este populația.

Populatie - Acesta este un grup izolat de indivizi din aceeași specie, conectați printr-un teritoriu și o origine comună. Acest termen a fost propus de V. Johannsen în 1909.

Ideea unei populații ca unitate de evoluție s-a format aproape imediat după apariția darwinismului. Populatia este serie continuă generații, se caracterizează atât prin ereditate, cât și prin variabilitate. Conceptul de populație este aplicabil organismelor care se reproduc sexual și celor care nu se reproduc sexual.

În timpul formării geneticii populațiilor, se credea că variabilitatea genetică a populațiilor naturale este foarte mică, majoritatea locilor conțin alele dominante (alele de tip sălbatic) și doar câțiva loci conțin alele mutante. S-a dovedit că genotipul „normal” al unui individ în natură este homozigot pentru aproape toți loci.

În prezent, este acceptată așa-numita teorie a echilibrului populațiilor, propusă de F. Dobzhansky (Dobzhansky Th., 1937). Potrivit acesteia, variabilitatea populațiilor naturale este foarte mare, indivizii care compun populația sunt heterozigoți pentru majoritatea locilor și nu există alele „de tip sălbatic”. Se subliniază că nu există un genotip „normal”. Fondului genetic o populație, care include toate alelele tuturor indivizilor care locuiesc în populație, este foarte diversă. O măsură a variabilității genetice a unei populații este conceptul de heterozigositate.

Heterozigozitatea populației arată frecvența medie a indivizilor heterozigoți pentru anumiți loci. Pentru a calcula heterozigozitatea, determinați mai întâi frecvențele heterozigoților pentru fiecare locus, apoi calculați media rezultatelor obținute. Cum cantitate mare loci vor fi examinați, cu atât se va obține o estimare mai precisă a variabilității populației. Studiile au arătat că este suficient să analizezi aproximativ 20 de loci pentru o estimare aproximativă.

Heterozigoza este un indicator de încredere al variabilității. Ea determină probabilitatea ca oricare două alele ale aceluiași locus din grupul de gene al unei populații, luate la întâmplare, să fie diferite. Heterozigozitatea medie a populațiilor umane este de 6,7% (Ayala F., Caiger J., 1988).

Astfel, o populație este o colecție de genotipuri care diferă la mai mulți loci. Majoritatea locilor sunt caracterizate de alele multiple. Acest fenomen se numește polimorfism. Expresia cantitativă a polimorfismului populaţiei este polimorfism(P) care arată proporția locilor polimorfi. Astfel, dacă în populația studiată de 40 de loci, 8 loci s-au dovedit a fi polimorfi (reprezentați prin mai multe alele), iar 32 au fost monomorfi (reprezentați de o alelă), atunci P = 0,2 sau 20%.

Polimorfismul nu exprimă pe deplin gradul de variabilitate genetică a unei populații. Toți locii care au mai multe alele vor fi echivalente atunci când se calculează P. Cu toate acestea, un locus poate avea 2 alele într-o populație, iar altul - 20. Frecvența relativă a alelelor nu se modifică atunci când numărul lor este același. Alelele pot fi reprezentate mai mult sau mai puțin uniform în populație sau poate exista o predominanță clară a unei alele față de toate celelalte.

Ca și în cazul multor alți termeni genetici, diferența dintre conceptele de „mutație” și „polimorfism” este destul de arbitrară. De obicei, dacă o secvență de ADN apare mai des decât 1% din cazuri, atunci vorbim despre polimorfism, dacă este mai mică de 1%, atunci vorbim despre o mutație. În genomul uman, numărul mediu de variații pentru fiecare genă este de 14 (Tarantul V.Z., 2003). Numărul de repetări diferite este, de asemenea, caracterizat de un polimorfism semnificativ, care joacă un rol important de diagnostic la om.

Cele mai importante caracteristici ale unei populații sunt frecvențele alelelor și genotipurile indivizilor ei constitutivi. Ele pot fi calculate prin legea cheie a geneticii populației - Legea Hardy-Weinberg. Afirmă că, cu încrucișarea aleatorie și absența factorilor externi, frecvența alelelor în populație este constantă.

Pentru a indica frecvențele alelelor în genetica populației, Simboluri speciale: R– frecvența alelei A; q– frecvența alelei a; Apoi p+ q= 1.

Pentru a calcula frecvențele genotipurilor, utilizați formula pătratului binomului:

(p+ q) 2 = p 2 + 2pq+ q 2 ,

Unde p 2 – frecvența genotipului AA; 2 pq– frecvența genotipului Aa; q 2 – frecvența genotipului aa.

Aplicarea legii Hardy-Weinberg pentru a calcula frecvențele alelelor la om este demonstrată în mod clar de exemplul bolilor autosomale recesive. Cunoscând frecvența de apariție a unei boli genetice, folosind formula Hardy-Weinberg, putem calcula frecvența alelelor (corectat pentru eroare). De exemplu, una dintre cele mai severe boli umane autosomal recesive este fibroză chistică, apare cu o frecvență de 1: 2500. Deoarece toate cazurile de manifestare sunt cauzate de homozigotul alelei recesive, atunci:

q 2 = 0,0004; q= 0,02;

p= 1 – q= 1–0,02 = 0,98.

Frecvența heterozigoților (2 pq) = 2 ? 0,98? 0,02 = 0,039 (aproximativ 4%).

Vedem că aproape 4% dintre oameni (deloc mici) sunt purtători ai genei fibroză chistică. Aceasta arată câte gene patogene recesive sunt în stare latentă.

În alelismul multiplu, frecvențele genotipului sunt determinate prin pătrarea unui polinom de frecvențe alelelor. De exemplu, există trei alele: a 1, a 2 și 3.

Frecvențele lor sunt, respectiv: p, q, r. Apoi p+ q+ r= 1.

Pentru a calcula frecvențele genotipului:

(p+ q+ r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq+ 2relatii cu publicul+ 2rq,

Unde p 2 – frecvența genotipului a 1 a 1; q 2 – frecvența genotipului a 2 a 2; r 2 – frecvența genotipului a 3 a 3; 2 pq– frecvența genotipului a 1 a 2; 2 relatii cu publicul– frecvența genotipului a 1 a 3; 2 rq– frecvența genotipului a 2 a 3.

Trebuie remarcat faptul că suma frecvențelor genotipului, ca și suma frecvențelor alelelor, va fi întotdeauna egală cu 1, adică ( p+ q) 2 = (p+ q+ r) 2 = =… = 1. Frecvențele genotipului rămân neschimbate în generațiile ulterioare.

Dacă se notează numărul de alele ale unui locus k, apoi numărul de genotipuri posibile ( N) poate fi calculată folosind o formulă specială:

ÎN formă strictă Legea Hardy-Weinberg este aplicabilă numai pentru o populație ideală, adică o populație suficient de mare în care se produce încrucișarea liberă și nu acționează factori externi. Numai în aceste condiții populația este în echilibru. Astfel de conditii ideale nu sunt niciodată realizate în natură. Să luăm în considerare mai detaliat două restricții privind aplicarea legii Hardy-Weinberg, referitoare la trecerea liberă și la acțiunea factorilor externi.

În genetica populației, există două tipuri de încrucișări:

1. Panmixia - încrucișare liberă: probabilitatea formării unei perechi de împerechere nu depinde de genotipul partenerilor. Panmixia nu este aproape niciodată observată în natură pentru genotipuri întregi, dar este destul de aplicabilă pentru loci individuali.

2. Sortitivitate - încrucișare selectivă: genotipul influențează alegerea partenerului de căsătorie, adică indivizii cu anumite genotipuri se împerechează mai des decât cu probabilitate aleatorie. Încrucișarea selectivă nu modifică frecvențele genelor, dar schimbă frecvențele genotipului. Una dintre varietățile extreme de asortativitate este intenționată endogamie- încrucișarea între indivizi înrudiți. În ceea ce privește oamenii, asortativitatea va fi luată în considerare în secțiunea despre psihogenetică.

Abaterea de la egalitatea Hardy-Weinberg indică faptul că populația este afectată de un factor extern. Pentru a analiza modificările frecvențelor genelor, acum au fost dezvoltate sisteme complexe și destul de greoaie de ecuații. Acest lucru se datorează prezenței unor factori variabili care influențează rezultatul. Vom lua în considerare tipurile de factori evolutivi mai jos, dar deocamdată observăm că în orice populație suficient de mare abaterile vor fi foarte nesemnificative, prin urmare legea Hardy-Weinberg permite calculele cele mai importante și stă la baza geneticii populației. Dar aceste abateri devin semnificative atunci când începem să luăm în considerare procesul pe o scară de timp evolutivă. Dinamica fondului genetic al populațiilor reprezintă evoluția la nivel genetic.